Women's College Hospital möchte mehr Menschen für das Brustkrebsgen durchsuchen | Gesundheit | 2018

Women's College Hospital möchte mehr Menschen für das Brustkrebsgen durchsuchen

Aktuelle Forschung schätzt, dass 55-65 Prozent der Frauen, die die BRCA1-Mutation erben, und 45 Prozent der Frauen, die die BRCA2-Mutation ererben, im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs erkranken werden. Foto, mrhighsky / iStock.

Nachdem ihre Schwester an Brustkrebs erkrankt war, hatte Julie * einen zweiten Schock: Sie könnte der nächste sein. Ihre Schwester testete positiv auf eine BRCA-Mutation, eine genetische Mutation, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs stark erhöht und erblich ist. Julie und ihre andere Schwester wogen ihre Möglichkeiten und entschieden sich dafür auch getestet. Julie hatte die Mutation; ihre andere Schwester tat es nicht. Julie entschied sich für eine präventive Doppel-Mastektomie, teilweise weil sie sah, wie schwierig die Chemotherapie für ihre Schwester war. "Ich habe einen Zweijährigen und einen Sechsjährigen", sagt sie. "Ich muss überlegen, was passiert, wenn in einem Jahr etwas passiert ist, und ich hätte es verhindern können?"

In Kanada werden die Mutationen BRCA 1 und 2 oft auf diese Weise identifiziert - zuerst bei krebskranken Menschen und dann in ihre Verwandten, die sich für ein Screening entscheiden können. Die Provinzen haben Richtlinien erstellt, um zu bestimmen, wer ein hohes Risiko für eine BRCA-Mutation hat, und diese Personen sind berechtigt, das Screening durch ihre provinzielle Krankenversicherung abzudecken. Als Schwester von jemandem, von dem man weiß, dass er eine Mutation hat, passt Julie in eine dieser Kategorien. Aber nicht jeder mit einer Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs.

Ein Team des Women's College Hospital in Toronto argumentiert, dass dieses System nicht genug Fälle erfasst. Sie haben eine große Studie zusammengestellt, die Menschen, unabhängig von ihrem Risiko, durch einen Direkt-zu-Verbraucher-Test, der etwa 200 US-Dollar kostet, das Screening bietet. Sie werden dann verfolgen, wie viele weitere Mutationen durch diese Tests erkannt und Krebs verhindert werden.

"Gentests werden normalerweise zu spät angeboten, nachdem Menschen mit einer Art Krebs diagnostiziert wurden", sagt Dr. Mohammad Akbari, Direktor des Forschungslabors für molekulare Genetik am Women's College Hospital. Ontario führt seit etwa 15 Jahren Gentests durch, und dennoch sagt er, dass in einer neueren Studie geschätzt wurde, dass nur ein paar Tausend BRCA1 und 2 Träger identifiziert wurden. "Es gibt immer noch tausende von Menschen, die mit dieser Mutation auf der Straße herumlaufen, die niemals über ihre Anfälligkeit für Krebs nachdenken würden", sagt er.

Schauspielerin Angelina Jolie brachte BRCA-Mutationen in einer ed in der New York Times . Weil ihre Mutter, Großmutter und Tante an Brustkrebs gestorben waren, wurde sie auf die Mutation getestet, war positiv für BRCA1 und hatte eine präventive doppelte Mastektomie.

Menschen mit hohem Risiko wie Jolie würden zum Testen abgedeckt werden unter den meisten Provinzplänen in Kanada. Ontario zum Beispiel umfasst Menschen, bei denen Brustkrebs und / oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde und die eine starke Familienanamnese aufweisen. Das Screening steht auch einigen Menschen offen, bei denen keine Krebsdiagnose gestellt wurde und die mit Personen in Zusammenhang stehen, die positiv auf die Mutation getestet wurden; die Ashkenazi jüdisch sind und Eierstockkrebs oder bestimmte Arten von Brustkrebs in ihrer Familie haben; und für jeden, der ein Risiko von mehr als 10 Prozent der Genmutation trägt, die mit ausgeklügelten Kalkulatoren bestimmt wird, die die Familiengeschichte der Krankheit betrachten.

"Die meisten Provinzen empfehlen es für Frauen mit einer persönlichen Geschichte von [Brust- oder Eierstockkrebs] oder einer Familiengeschichte davon - ein Verwandter ersten Grades ", erklärt Rob Nuttall, stellvertretender Direktor der Canadian Cancer Society. "Auch wenn Sie eine Großmutter oder eine Tante hatten, die es unter 50 hatte, ist das oft ein Zeichen, dass es etwas genetisches gibt."

Menschen, die nicht in diese Kategorien fallen, werden als viel weniger wahrscheinlich angesehen die Mutation haben. Richtlinien aus dem U.S. Die Preventive Services Task Force - die häufig die kanadischen Leitlinien enthält - empfiehlt, bei Frauen mit geringem Risiko für die Genmutationen keine Routinetests oder genetische Beratung durchzuführen. Es sagt, dass es wenig oder gar keinen Nutzen davon gibt, alle zu testen und möglichen Schaden, einschließlich falscher positiver.

Akbari argumentiert, dass dies die Forschung überbewertet. "Wir haben immer noch nicht so starke Beweise gegen [bevölkerungsweite Tests], und wir haben eine Fülle von Beweisen, die sagen, dass dies sehr hilfreich sein wird", sagt er und fügt hinzu, dass die Women's College Study wertvolle Einblicke in dieses Thema bieten wird.

Zu ​​Hause gibt es Tests für BRCA 1 und 2, die bereits von Firmen wie 23andme und Color Genomics durchgeführt werden, aber keiner verfolgt, wie effektiv diese Art von Screening bei der Prävention ist. (Color Genomics verweist Kunden an einen Arzt, oder sie können ihren eigenen Arzt bitten, es zu bestellen. 23andme testet nur auf drei der häufigsten BRCA-Mutationen .)

Der Women's College-Test beinhaltet nicht - Vorab-Screening der genetischen Beratung, bei der die Berater mit Ihnen über Ihr individuelles genetisches Risiko, Screening-Optionen und was Sie mit den Informationen machen würden, wenn Sie ein positives oder negatives Ergebnis erzielen, sprechen. Dies ist in der Regel eine Voraussetzung für das provinzielle Screening.

Frauen, die an einer Women's College-Studie teilnehmen möchten können sich online unter theScreenproject.ca registrieren. Wer sich den Test nicht leisten kann, kann sich auch um finanzielle Unterstützung bewerben. Nach der Registrierung erhalten die Teilnehmer ein Speichelsammlungskit und können ihre Proben per Post zurücksenden. Personen, die negativ getestet haben, erhalten ihre Ergebnisse von von Veritas Genetics, der privaten Firma, die mit dem Women's College zusammenarbeitet, um den Test durchzuführen. Personen, die positiv getestet wurden, werden ins Krankenhaus überwiesen.

* Die Namen wurden geändert

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