Wie viel wollen Sie wirklich über Ihre Gene wissen? | Gesundheit | 2018

Wie viel wollen Sie wirklich über Ihre Gene wissen?

Bild, iStockphoto.

Wenn man zu der Zeit, als Michael Szego geboren wurde, in die eigene DNS schauen konnte, hätte sein Leben sehr anders verlaufen können. Der 42-Jährige hätte als Kind gelernt, dass er eine genetische Variante mit der Bezeichnung Hypogonadismus hat und Szego und seine Eltern jahrelang darüber fürchten musste, wie er aufwachsen würde.

Jungen mit Hypogonadismus produzieren nicht genug Testosteron, um normale männliche Entwicklung zu fördern. Die Pubertät kann verzögert oder beeinträchtigt sein. Die Störung kann zu sexueller Dysfunktion, Unfruchtbarkeit und oft Depressionen führen. Aber Szego sah sein Genom erst im Jahr 2015, als er bereits ein dreifacher Vater war. Bis dahin konnte er auch sehen, wie leicht das Genom falsch zu interpretieren ist. "Wenn ich diesen Bericht für meine Kinder hätte, wäre ich ziemlich besorgt", sagt Szego, ein Bioethiker an der Universität von Toronto. Er fügt hinzu, dass, wenn das Ergebnis Teil eines pränatalen Tests gewesen wäre, "es meine Position ändern könnte, wie ihr Leben aussehen könnte."

Es gibt keinen Grund mehr, hypothetisch zu sprechen. In Kanada und den USA wächst die erste Gruppe von Kindern mit ihren gesamten Genomen auf. Da die Technologie zum Lesen des chemischen Codes der DNA schneller und billiger wird, untersuchen Krankenhäuser und akademische Zentren in Ländern auf der ganzen Welt, was - sowohl medizinisch als auch sozial und psychologisch - für Familien und das Gesundheitssystem passiert, wenn Sie eine genomische Roadmap lesen ein Menschenleben am Anfang.

Was das Gesetz über deine Gene sagt
Was
Bill S-201, der im Herbst 2016 einstimmig die zweite Lesung im Parlament verabschiedete, würde die genetische Diskriminierung durch Dritte, einschließlich Versicherungsgesellschaften, Arbeitgeber, Schulen oder Vermieter. Kanada ist das einzige G7-Land ohne ein solches Gesetz.
Was sonst
Die Gesetzgebung würde dem kanadischen Menschenrechtsgesetz auch genetische Merkmale hinzufügen und das kanadische Arbeitsgesetzbuch ändern, um zu verhindern, dass Arbeitgeber ihren Mitarbeitern einen Gentest oder einen Gentest geben Bestrafung derjenigen, die sich weigern.
Warum
Die kanadische Koalition für genetische Fairness berichtet, dass genetische Diskriminierung bereits im ganzen Land stattfindet, besonders in Fällen von Prämienerhöhungen oder der Weigerung, Politiken nach besorgniserregenden Gentest-Ergebnissen zu gewähren.
Warum sonst
Das Gesetz schützt nicht nur Individuen, es kann auch dazu beitragen, die Wissenschaft voranzutreiben: Ängste vor Verletzungen der Privatsphäre und genetische Diskriminierung haben Menschen davon abgehalten, an der Genomsequenzierung teilzunehmen.

Ein Genom ist wie kein anderes Stück persönlicher Information. Eine Kette von sechs Milliarden Nukleotiden, die von den Eltern als 23 Chromosomenpaare weitergegeben wurden, birgt viele Geheimnisse über die Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft eines Kindes - buchstäblich Millionen von Daten über die Gesundheit, das Aussehen und das Verhalten einer Person. Theoretisch könnte es viel zu gewinnen geben: Krankheiten, die entdeckt werden, bevor sie sich entwickeln, frühe Interventionen zur Verbesserung der Gesundheit und zur Verlängerung der Lebenserwartung. Die genetische Karte jedes Menschen ist übersät mit Potenzial und Gefahren, aber auch mit vielen biologischen Details. Werden die Eltern auf jeden Wegweiser achten? Was ist, wenn Risiken für Bedingungen bestehen, die möglicherweise gar nicht jahrelang auftreten? Was ist, wenn etwas potenziell tödlich ist? Wie viel Richtung nehmen Eltern von der Liste genetischer Eigenschaften der Natur, wenn Pflege so viel von einer Kindergeschichte ausmacht? Was machen sie mit Informationen über ihre athletischen oder kognitiven Fähigkeiten, ob sie risikofreudig oder anfällig für Alkoholismus sind? Und was passiert mit Kindern, die aufwachsen und ihre genetische Zukunft sehen?

Inzwischen steckt die Wissenschaft selbst in den Kinderschuhen - und es gibt eine klaffende Kluft zwischen Lesen und Verstehen. "Neunzig Prozent des Genoms sind noch nicht verstanden", sagt Stephen Scherer Direktor am Centre for Applied Genomics des Toronto Hospital for Sick Children und einer der führenden Experten des Gebiets. Die Rechenleistung, um die sechs Milliarden Einheiten eines Genoms abzuwickeln und zu sequenzieren, schreitet in einem schwindelerregenden Tempo voran: Die erste Genomkarte nahm 18 Länder mehr als ein Jahrzehnt in Anspruch; heute können Maschinen am Broad Institute von MIT und Harvard alle 9 Minuten spucken . Aber die Fähigkeit zu ergründen, was alles bedeutet - welche Eigenarten des Codes dich krank machen, gesund halten oder einfach deine Neandertaler-Herkunft offenbaren - hinkt weit hinterher.

Füge die unvorhersehbaren Auswirkungen von Lebensstil und Umwelt und genetischem Weg hinzu Karten sind bestenfalls unscharf. Sicher, Forscher können Landmarken erkennen, wo eine einzelne Genmutation auf jeden Fall verheerende Folgen haben wird, sowie gefährliche Bereiche, die gefährlich sein könnten. Aber selten können sie genau vorhersagen, wohin eine Straße führt und vor allem, wenn sie vor großen, gewöhnlichen Geißeln wie Diabetes oder Krebs endet. Der Tag, an dem die Gesundheitsversorgung vollständig an unsere Gene angepasst werden kann - dieses große Traumziel der genomischen Medizin - scheint weit entfernt zu sein.

Natürlich wartet der Markt selten, und die Menschen haben Appetit auf Do-it-yourself-DNA Tests sind gewachsen. Home-Kits, die Ihre Gesundheitsrisiken oder Vorfahren oder Ihre perfekte Ernährung oder Verabredung bewerten, führen zu einem Markt, der bis Ende des Jahrzehnts voraussichtlich $ 350 Millionen erreichen wird. Das beliebte Consumer-Testing-Unternehmen 23andMe hat mehr als eine Million DNA-Proben und AncestryDNA hat eine Datenbank von mehr als zwei Millionen. In diesem Herbst kündigte ein Start-up aus dem Silicon Valley namens Helix einen Service an, der Zugang zu unserer DNA über unsere Smartphones bietet, mit einem Plan zur Sequenzierung und Speicherung von Kundengenomen und zum Verkauf von erschwinglichen Pick-and-Play-Test-Apps das könnte sagen, fünf Dollar, um herauszufinden, ob Sie eine Naschkatze haben, oder $ 10 zu lernen, wenn Sie wirklich Laktoseintoleranz sind.


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Nachdem das Genom noch nicht vollständig verstanden ist, warnen Experten davor, dass das Potenzial für irreführende Ergebnisse, Fehldiagnosen und sogar genetische Diskriminierung neben der Verbrauchernachfrage wächst. Wie ein kürzlich erschienener Bericht der Mayo Clinic warnt: "Genetische Tests sind ein mächtiges Werkzeug , aber es kann auch eine gefährliche Waffe sein."

Szego sagt, dass sein Ergebnis mit seiner Verbindung zu einer Störung, die könnte ihn steril, ist der eindeutige Beweis, dass mehr Forschung dringend benötigt wird. Auf dem Papier deuten seine Gene auf eine Geschichte hin. Im wirklichen Leben erzählen seine drei Kinder eine ganz andere Geschichte. Vielleicht schützen nicht identifizierte genetische Eigenschaften ihn vor Hypogonadismus; vielleicht tut es die Umwelt; vielleicht ist die Variante gar nichts. "Wir wissen es einfach nicht", sagt Szego. "Es zeigt Ihnen die Grenzen der Daten."

Seit 1989 das erste Krankheitsgen in Kanada entdeckt wurde, wurden Gentests für Tausende von Erkrankungen entwickelt, meist durch Untersuchung der DNA von Menschen mit bestimmten Störungen. Es ist weitgehend ein Prozess der Assoziation: Wenn Forscher eine genetische Anomalie bei Menschen mit der Störung finden, aber die gleiche Störung bei anderen nicht sehen, wird die Mutation als wahrscheinlicher Täter angesehen. Aber jetzt stellt sich heraus, dass viele dieser Verbindungen falsch lagen. Nachdem ein internationales Forscherteam die Gene von mehr als 60.000 Menschen durchgekämmt hatte, berichtete es im August, dass Dutzende von Mutationen zuvor als gefährlich oder sogar tödlich angesehen wurden eigentlich harmlos. Der Bericht aus dem

Exome Aggregation Consortium (kurz ExAC) kam zu dem Schluss, dass diese vermeintlichen Krankheitsgene auch bei gesunden Menschen relativ häufig vorkommen. Bis zum letzten Jahr wurde geschätzt, dass jeder von uns im Durchschnitt 54 Genvarianten trägt, die pathogen sind. Aber es stellt sich heraus, dass etwa 40 von ihnen wahrscheinlich nicht sind. Verwandt: Tommys Geschichte - Eine schwierige Wahl für die Mutter


Die beunruhigende Implikation ist, dass Menschen mit genetischen Störungen falsch diagnostiziert wurden oder Risiken eingehen nicht leiden, durch grundlose Angst und möglicherweise Behandlungen, die sie nie brauchen. In diesem Herbst berichteten Ärzte der Mayo Clinic über einen Fall, in dem ein kommerzieller Test fälschlicherweise mehr als zwei Dutzend Mitgliedern einer Großfamilie mitgeteilt hatte, dass sie eine potenziell tödliche Herzerkrankung hatten; Ein Familienmitglied hatte einen Defibrillator chirurgisch in seine Brust implantiert, basierend auf den fehlerhaften Nachrichten. Weitere Untersuchungen an der Mayo Clinic ergaben, dass die Genvariante der Familie harmlos ist.


Ein Teil des Problems, mit dem Forscher konfrontiert sind, besteht darin, dass sie lange unterschätzt haben, wie viel normale Variation es in den Genen gesunder Menschen gibt, vor allem, weil die große Mehrheit der Studien

sich auf Themen europäischer Abstammung konzentriert hat. Die meisten Studien, die nach Krankheitsgenen suchten, konzentrierten sich auch auf Abnormitäten innerhalb der normalen Sequenz eines Gens. Aber auch andere Arten von Veränderungen könnten so wichtig sein, sagt Scherer, auch zusätzliche Kopien von Genen oder Genen, die gänzlich fehlen. Im September startete Scherer ein massives Projekt, das die Genome von 10.000 Menschen sequenzieren soll ein Jahr in Toronto

, in dem die ethnisch vielfältige Bevölkerung der Stadt eine breitere Perspektive auf die menschliche DNA bietet. Zuvor hatte Scherer 2012 das Personal Genome Project Canada ins Leben gerufen, das eine öffentliche Online-Datenbank zur DNA von Menschen zusammen mit ihren medizinischen Vorgeschichten und Informationen zum Lebensstil für Forscher auf der ganzen Welt zusammenstellt. (Ähnliche Versionen sind in den USA und Großbritannien im Gange.) Bisher haben sich etwa 1.000 Menschen bei angemeldet und 50 wurden sequenziert, einschließlich Szego, der der führende Ethiker des Projekts ist. Szego's Ergebnis ist nicht die einzige Überraschung, die aus Kanadas Genomprojekt hervorgeht. In einem anderen Fall wurde herausgefunden, dass ein Mann die genetische Variante für früh einsetzende Alzheimer trägt - aber mit 70 Jahren hat er es immer noch nicht. "Wir hätten erwartet, dass diese Variante zu 100 Prozent zu Alzheimer führt", sagt Jill Davies, die in Toronto ansässige genetische Beraterin des Projekts. "Die Frage ist, was macht ihn belastbar?" Related: Hier ist, wenn Sie Ihren Arzt für medizinische Tests fragen sollten

Es kann Jahre dauern, bevor Forscher eine Antwort haben. Aber sie glauben, dass der einzige Weg aus diesem dunklen Zeitalter der DNA darin besteht, mehr davon zu sammeln und zu studieren - auch von Kindern, deren Beitrag die Auswirkungen von Genen und der Umwelt über ein ganzes Leben aufklären kann.


Während der gegenwärtige Zustand von DNA-Sequenzierung scheint nicht berauschend und oft verwirrend, Experten sagen voraus, dass es eines Tages zu personalisierter Medizin führen wird. Es wird wahrscheinlich auch bald ein Standard-Screening-Tool für Neugeborene werden, da es weniger kosten wird, ein ganzes Genom zu sequenzieren, als ein Gen nach dem anderen zu testen, wenn etwas schief geht.


Aber abgesehen davon, wenn es verwendet wird, um ein bestimmtes zu diagnostizieren Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...2/index.html Bei Kindern haben Gentests immer wieder heikle ethische Probleme ausgelöst. Die Kontroverse rührt von der Idee her, dass die Übertragung eines breiten Netzes in das Genom eines Kindes Informationen über alle möglichen unzusammenhängenden Bedingungen, wie zukünftige Herzgesundheit oder Krebsrisiken, hervorbringen könnte und damit eine erwachsene Person das Recht entzieht, selbst zu entscheiden, was sie möchte möchte von ihrer DNA lernen. Eltern möchten vielleicht wissen, ob ihre junge Tochter anfällig für Depressionen ist, aber diese Tochter, wenn sie einmal erwachsen ist, kann das nicht.

Für Erwachsene empfiehlt das American College of Medical Genetics and Genomics, dass Ärzte die Ergebnisse von zufälligen oder sekundären Befunden teilen nur wenn sie

"medizinisch umsetzbar" sind,

was bedeutet, dass das Wissen zu einer Intervention führen könnte, um das Krankheitsrisiko zu verbessern. Die Entdeckung eines Gens, das zum Beispiel mit Darmkrebs in Verbindung steht, könnte jemanden dazu verleiten, häufiger zu screenen oder rotes Fleisch aus seiner Nahrung zu schneiden. (Bis heute hat das College 56 Gene identifiziert, die es als medizinisch umsetzbar ansieht.) Bei Kindern glauben die meisten Gesundheitsexperten, dass Ärzte ihren Eltern nur dann sagen sollten, wenn sie auf einen medizinisch verwertbaren Zustand stossen, der sich in der Kindheit entwickeln könnte Muskeldystrophie oder eine Schlafstörung. Aber mit Sequenzierung des gesamten Genoms am Horizont, Forscher untersuchen, wie Eltern reagieren, wenn die Option da ist, viel mehr zu lernen - und entdecken, dass viele von ihnen ambivalent über die Informationen sind. In den USA sind die National Institutes of Health finanziert

vier Pilotprojekte

, um den Nutzen und die Risiken der Sequenzierung von Kindergenomen zu untersuchen, einschließlich Risiken in Bezug auf Privatsphäre und Diskriminierung. In der auf Neugeborene ausgerichteten Studie war die Beteiligung der Eltern gering. Im Brigham and Women's Hospital in Boston wurden mehr als 2.400 Eltern gebeten, an der Sequenzierung von Babys teilzunehmen, aber bis jetzt, Nur 7 Prozent haben zugestimmt . Toronto-Forscher, die die Konsequenzen der Sequenzierung des gesamten Genoms von Kindern untersuchen, hatten mehr Glück. Bei Sick Kids beschrieben mehrere der eingeladenen Eltern eine moralische Verpflichtung, so viel wie möglich zu lernen, selbst wenn die Bedingungen erst im Erwachsenenalter eintreten sollten. "Angesichts der Wahl... hatten die Eltern keine Wahl

", schrieben Sick Kids Forscher in einer im Journal of Medical Ethics veröffentlichten Studie. Während einige Eltern sich darüber äußerten, ob ein Kind "ein glückliches und produktives Leben führen könne" und "eine Guillotine all diese möglichen Dinge, die schief gehen könnten, über seinen Kopf hänge", empfanden andere das Screening als wertvolle Werkzeuge, nach denen sie Ausschau halten sollten frühe Anzeichen von allem, was sie später im Leben möglicherweise beeinträchtigen könnte. " Forscher sehen sich einer ähnlichen Verpflichtung gegenüber, Eltern über medizinisch umsetzbare Zustände zu informieren. Co-Autor Cheryl Shuman

, Direktor der genetischen Beratung des Krankenhauses, sagt, dass der Sick Kids-Ansatz einzigartig unter den medizinischen Zentren ist. Wenn ein Kind eine Mutation in Verbindung mit einer Erwachsenenerkrankung trägt, wie sie an Herzkrankheiten oder Brustkrebs beteiligt ist, wird es am häufigsten von einem der Eltern weitergegeben, sagt sie. Wenn die Eltern informiert sind, können sie sich entscheiden, sich selbst zu testen und zu handeln, um ihre eigene Gesundheit zu erhalten, da "gesunde Eltern im besten Interesse des Kindes sind", sagt Shuman. Die Eltern waren sich nicht ganz sicher: Die Studie fand, dass "eine signifikante Minderheit" von ihnen sich weigerte, etwas über Risiken zu erfahren, die in ihrer eigenen DNA lauern. Wie Eltern darauf reagieren werden, ist eine andere Unbekannte auf diesem Gebiet. Es kann sein, dass ihre Ambivalenz niemals gelöst werden kann. Aber die Arbeit bei Sick Kids, sagt Shuman, wird Richtlinien formulieren, um Eltern zu helfen, zu entscheiden, ob sie diese genetische Roadmap ihrer Kinder wollen und was sie daraus lernen sollen. Diese Leitlinien zu haben ist von entscheidender Bedeutung, fügt Shuman hinzu, da die Genomsequenzierung bereit ist, Routine zu werden. "Aber es sollte keine lebensverändernde Information sein", sagt sie. "Unsere Gene definieren uns nicht oder bestimmen unser Schicksal nicht."

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